Yeni texnologiya amniosentez kimi riskli prosedurlara ehtiyacı əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər...




 
Hamilə qadınlar üçün hazırlanmış yeni qan analizi dölün minlərlə ciddi genetik xəstəliyini aşkar etməyə imkan verir və bununla da amniosentez kimi invaziv diaqnostik prosedurlara ehtiyacı azalda bilər.
 
Moderator.az xəbər verir ki, bu barədə "vietnam.vn" nəşri yazıb.
 
Yeni test necə işləyir?
 
Məlumatda deyilir ki, araşdırmanın nəticələri iyunun 13-də İsveçin Geteborq şəhərində keçirilən Avropa Genetika Cəmiyyətinin konfransında təqdim olunub. Yeni metod hamiləlik dövründə ananın qanında dövr edən döl DNT-sinin təhlilinə əsaslanır.
 
Alimlər müasir gen sekvensləşdirmə texnologiyalarından istifadə edərək əvvəllər yalnız amniosentez və ya xorion xovlarının biopsiyası ilə müəyyən edilən bir çox genetik xəstəliyi aşkarlaya biliblər.
 
ABŞ-dakı Broud İnstitutunun mütəxəssisi Kristofer Uelan bildirib ki, "Qeyri-invaziv döl sekvensləşdirilməsi" (NIFS) adlanan yeni metod həm daha təhlükəsiz, həm də yüksək dəqiqlikli skrininq vasitəsi ola bilər. Onun sözlərinə görə, test minlərlə ciddi genetik xəstəliyi, eləcə də bir çox anadangəlmə qüsuru aşkar etmək potensialına malikdir.
 
Tədqiqat zamanı alimlər Nunan sindromu, ÇARC sindromu, Stikler sindromu, xondrodisplaziya və digər nadir genetik pozuntuları müəyyən ediblər. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, bu xəstəliklərin erkən aşkarlanması hamiləliyin gedişi və sonrakı tibbi yardım baxımından böyük əhəmiyyət daşıyır.
 
Dəqiqlik yüksəkdir, amma suallar qalır
 
Araşdırmada orta hamiləlik müddəti 17 həftə olan 565 qadın iştirak edib. Alimlər dölün təxminən 23 min genindəki dəyişiklikləri təhlil ediblər. Nəticələr göstərib ki, NIFS testi invaziv üsullarla aşkar olunan genetik dəyişikliklərin 95-99 faizini, klinik baxımdan mühüm dəyişikliklərin isə 97 faizdən çoxunu müəyyən edə bilir.
 
Hazırda döl DNT-sinə əsaslanan qan analizləri əsasən Daun sindromu kimi xromosom anomaliyalarının aşkarlanmasında istifadə olunur. Yeni metodun etibarlılığı gələcək araşdırmalarla təsdiqlənərsə, onun imkanları əhəmiyyətli dərəcədə genişlənə bilər.
 
Bununla belə, bəzi ekspertlər texnologiyanın müəyyən risklər daşıdığını da qeyd edirlər. Onların fikrincə, genişmiqyaslı skrininq klinik əhəmiyyəti tam məlum olmayan genetik dəyişiklikləri üzə çıxara bilər ki, bu da valideynlərdə əlavə narahatlıq yarada və bəzi hallarda lazımsız tibbi müdaxilələrə səbəb ola bilər.
 
Buna baxmayaraq, alimlər yeni texnologiyanı prenatal diaqnostika sahəsində mühüm addım hesab edir və onun gələcəkdə genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanmasında geniş tətbiq oluna biləcəyini bildirirlər.